NIPT - prosta plodova DNA za odkrivanje Downovega sindroma

Vsake dve leti na Brionih Hrvaško društvo za ginekologijo, ginekološko endokrinologijo in menopavzo ter Zdravniško društvo organizirata največji regijski kongres o ginekološki endokrinologiji, humani reprodukciji in menopavzi z mednarodno udeležbo. Letos je bil enajsti, ki je trajal od 7. do 10. 9. 2017. Obširno tematiko različnih področij ginekologije in porodništva so razdelili na I. mednarodni brionski kongres o humani reprodukciji, XI. hrvaški kongres o ginekološki endokrinologiji, humani reprodukciji in menopavzi, svoje strokovno srečanje pa so imeli tudi embriologi pod naslovom IV. kongres hrvaškega društva kliničnih embriologov.

Obsežen del kongresa je bil namenjen raznim temam, večinoma reproduktivnim, kot npr.:

• endometrioza,
• adenomioza,
• reproduktivna kirurgija,
• zdravljenje neplodnosti,
• kontracepcija, 
• menopavzna medicina,
• proste teme perinatologije,
• nove tehnologije v klinični embriologiji in
• kontrola kvalitete postopkov.

Zadnji dan je bil posvečen usklajevanju in oblikovanju novega hrvaškega konsenza o nadomestni hormonski terapiji, klinični embriologi so podali predloge za oblikovanje hrvaškega registra za oploditev z biomedicinsko pomočjo.

Izmed 450 udeležencev nas je bilo slovenskih zdravnikov veliko, pet je bilo tudi predavateljev. Naša predavanja so bila zelo dobro sprejeta in v marsičem edinstvena.

Presejanje s prosto - celično DNA (cf-DNA) za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu: 5 letne izkušnje v klinični praksi.

Prim. Darija Strah sem predstavila predavanje Presejanje s prosto - celično DNA (cf-DNA) za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu: 5 letne izkušnje v klinični praksi. Prvi vzorci krvi za napredno presejalno testiranje v Diagnostičnem centru Strah so bili odvzeti že konec leta 2012 in do danes se je izmed 9426 nosečnic, ki so opravile zgodnjo morfologijo z nuhalno svetlino, dodatno testiralo 388 nosečnic. Uporaba testa je tako iz 1.4% leta 2013 narasla na 9.1% lansko leto. Nosečnice, stare 37 let in več so se lansko leto tudi v polovici vseh primerov odločile za cf-DNA test za razliko od leta 2013, ko je bilo takih nosečnic 14%.

Zaradi uvedbe cf-DNA testa so opazne spremembe v uporabi kombiniranega presejalnega testa nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa: v starostni skupini nosečnic, starih med 35 – 37 let se je odvzem krvi za dvojni hormonski test znižal iz 83 na 58%, pri nosečnicah z napredovalo starostjo iz 48 na 24%.

Klinične indikacije za cf- DNA test so bile:

• napredovala starost nosečnice,
• visoko tveganje za T21,
• visoko tveganje za T21 in
• napredovala starosti nosečnice,
• T18 in T13,

Opazen je delež nosečnic, ki niso imele visokega tveganja predhodnega testiranja, vendar so želele cf – DNA test opraviti zaradi večje senzitivnosti. Klinična hipoteza, da cf – DNA že vpliva na manjše število invazivnih preiskav v Sloveniji, se že nakazuje.

Žal ob času kongresa še ni bilo moč dobiti podatkov NIJZ o številu vseh invazivnih preiskav in nosečnic, ki so opravile presejanje z nuhalno svetlino v letu 2016, ki pomeni številčni preskok v uporabi cf – DNA testa. Primerjava med letom 2013 in 2015 pokaže, da so se invazivne preiskave zmanjšale v dveh starostnih skupinah. Pri nosečnicah med 35 in 37 letom so padle iz 9.6% na 5.8%, pri nosečnicah z napredovalo starostjo iz 37,2 na 30.6%.

Senzitivnost cf – DNA testa je znašala 100%, specifičnost 99,66%, pozitivna napovedna vrednost 88,89%, negativna napovedna vrednost 100%.

 
Jesensko vreme nas je zvabilo tudi na kolesa ter na popoldansko kopanje v še vedno toplem morju. Izkoristili smo čas za medsebojno druženje tako med seboj kot s tujimi kolegi. Brioni, vedno odlični!

Fotografije